Mabry-Syndrom

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Mabry-Syndrom2020-06-08T20:00:53+02:00

Das Mabry-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hyperphosphatasie und geistiger Behinderung.

Synonyme sind: Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom; englisch Hyperphosphatasia With Mental Retardation Syndrome; HPMRS

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Arzt Charlton Mabry und Mitarbeiter.

rautenherz unterstützt den jungen Levi, der am Mabry-Syndrom erkrankt ist, mit Spenden.

Hilfe für Levi

Spenden seit 03.01.2019 (Stand 04.05.2020)
Aktion für Levi

Levi wurde mit einem Gendefekt – dem sogenannten Mabry-Syndrom – geboren. Dabei handelt es sich um eine seltene, aber schwere Krankheit, die zu geistiger Behinderung, organischen Fehlbildungen, Epilepsie und einer charakteristischen Veränderung der Blutwerte führt. Weitere Informationen finden Sie hier

Informationen zu Duchenne

Das MabrySyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hyperphosphatasie und geistiger Behinderung. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Arzt Charlton Mabry und Mitarbeiter. Weitere Informationen finden Sie hier.

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